本文从背景、方法和实例等三个方面对生物信息学如何筛查遗传病进行介绍,为一线教师提供与遗传病筛查教学相关的基础背景信息。...[全文]
添加时间：2020-04-20
应借鉴国外和我国传染病相关法律制度,实行重大遗传性疾病报告制度,可参考欧美推行重大遗传疾病家族登记制度及遗传咨询师资格认证制度以建立...[全文]
添加时间：2020-04-20
遗传病是指一个人体内的遗传基因发生改变而引起的一种疾病,具有基因的携带和传承性, 本文整理了8篇“遗传病论文范文”，以供参考。...[全文]
添加时间：2020-04-20
肌张力障碍（dystonia,DYT）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍，具有重复性、模式化的特点，可被...[全文]
添加时间：2020-04-16
早在20世纪70～80年代，北美、日本和欧洲就开始使用标准遗传毒性试验组合来评价外源化学物的遗传毒性从而对其进行管理。标准遗传毒性试验通...[全文]
添加时间：2020-04-16
基于测序技术的读深、读对、分裂片段、序列拼接方法为结构变异的检测提供了高效准确的方法, 开拓了实验与计算机数据处理相结合检测结构变异...[全文]
添加时间：2020-01-14
维生素D不仅是脂溶性维生素,还是机体重要的类固醇激素,它通过内分泌、自分泌及旁分泌方式发挥广泛的生理作用,在机体钙磷代谢及内分泌、呼吸...[全文]
添加时间：2020-01-14
人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等遗传材料及相关的信息资料[1], 对推进生命科...[全文]
添加时间：2019-09-17
细胞或者机体的衰老是一个渐进性的过程，也是机体有害物质累积的过程。损伤的DNA即是有害物质之一，累积到一定程度会引起系统功能紊乱，最终...[全文]
添加时间：2019-09-17
随着人类基因组计划的完成, 蛋白质编码基因仅占整个基因组的约1.5%, 这意味着超过98%的人类基因组还不是编码蛋白质序列, 这些基因组区域通常...[全文]
添加时间：2019-06-28
复杂染色体重排 (complex chromosomal rearrangements, CCRs) 是一种染色体结构性异常, 通常涉及两条或更多的染色体, 且至少有3个或以上断裂...[全文]
添加时间：2019-06-28
人类的眼裂方向、上眼睑皱褶、耳垂型、额头发际是由单基因控制的遗传性状, 其中水平型眼裂方向对斜位、有上眼睑皱褶对无皱褶、有耳垂对无耳...[全文]
添加时间：2019-01-16
为解决目前难题, 需降低测序费用, 拓展样本量, 提高全基因组测序技术, 补充新的分析方法 (如上位性分析法、混合线性模型法等) 或扩展至基因...[全文]
添加时间：2019-01-16
现今, 出生缺陷 (birth defection, BD) 已经成为全球共同关注的重大卫生课题, 在我国, 出生缺陷是导致婴儿死亡的主要因素。...[全文]
添加时间：2019-01-03
案例教学是提高课堂教学效果的有效途径,但遗传伦理案例的复杂性与“悖理”性自然会引发医学伦理观念上的碰撞与困惑。...[全文]
添加时间：2019-01-03
我国出生缺陷总发生率约1.1%, 每年出生的先天残疾儿高达80-120万人, 约占每年出生人口总数4%-6%[1], 其中染色体异常是最为严重的出生缺陷疾...[全文]
添加时间：2018-11-29
本文在研究中以遗传医学为核心, 分析遗传医学的发展, 提出遗传医学教育强化举措, 完善遗传与优生、生物学等课程体系, 提高教学水平和教学质...[全文]
添加时间：2018-11-29
人类出生缺陷中遗传因素占20%,遗传病发病总频率较高,而染色体异常是婴儿死亡的主要原因[1],造成人口素质低下。优生优育工作的主要目的就是降...[全文]
添加时间：2018-10-31
表观遗传修饰易受环境因素的影响而发生改变。在早期发育阶段, 经历两轮重编程过程, 几乎所有的表观遗传标记均被清除。但在未直接接触环境因...[全文]
添加时间：2018-10-31
方法应用RelaxGene Blood DNA System血液基因组DNA提取系统, 对109份血样 (每份血样分为2组, 实验组和对照组) 提取DNA, 实验组采用优化条件...[全文]
添加时间：2018-08-13
