遗传病论文（行业热点范文8篇）

　　遗传病是指一个人体内的遗传基因发生改变而引起的一种疾病,具有基因的携带和传承性, 遗传病由于治疗费用昂贵、效果差,对于患者和社会来说，都有很大的负担，因此需要医学行业人员的重点研究，来预防该种疾病。本文整理了8篇“遗传病论文范文”，以供参考。

　　遗传病论文（行业热点范文8篇）之第一篇：浅析遗传病的诊断及治疗

　　摘要：生物体自身的遗传因素作用,引起机体染色体异常,发展成不可逆的病理变化,导致新生儿智力低下、畸形、性发育异常等疾病,甚至导致生命个体死亡,其病情较重而且发病率高,给家庭以及对社会造成沉重的压力和精神负担。及早明确疾病的性质,就能及早防治。随着医学科技的飞速发展,分子生物学进一步使得基因诊断与基因治疗遗传性疾病变为现实。本文通过分析遗传病的诊断和治疗方法 ,旨在防治遗传病,降低其发病率,根本性治疗疾病,从而提高我国整体人口素质。

　　关键词：遗传病,诊断,治疗

　　遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1,2,3,4,5] ,每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,随着生态环境恶化及生活方式的改变,遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果差,费用昂贵,不仅摧残患者的身心健康,而且对社会和家庭都是很大的负担,因此采取措施预防遗传病,及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[6,7,8] 。目前诊断方法技术包括系谱分析、染色体检查、基因诊断等,临床上对部分遗传性疾病能够更为准确的进行诊断,使很多遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。基因治疗技术不断发展,包括宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法、基因矫正、基因增补、基因封闭、饮食疗法等。因此,可以多角度、多途径寻找有效的治疗遗传病的方法。

　　1 遗传病的分类

　　1.1 染色体病

　　正常的染色体数目为26对,其中常染色体25对,性染色体1对,染色体数目异常或结构畸变称为染色体病。包括常染色体病与性染色体病,性染色体病包括X或Y染色体病。

　　1.1.1 常染色体显性遗传病

　　常染色体畸形或数目异常且显性,指生殖细胞发生突变,或者继承于父母其中一方,男女发生几率各占50%。常见的疾病有珠蛋白生成障碍性贫血、先天性软骨或成骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)等。

　　1.1.2 常染色体隐性遗传病

　　常染色体畸形或数目异常且隐性,当基因对为纯合子时基因才会表现为性状,近亲结婚比较多见,男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病,还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、粘多糖病等。

　　1.1.3 连锁X染色体显性遗传病

　　显性X染色体数目或形态异常,女性的发病率高,若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿,无一例外,包括家族性遗传性肾炎及佝偻病[9]。

　　1.1.4连锁X染色体隐性遗传病

　　隐性X染色体数目或形态异常,女性携带者的子代中有50%男孩患病,女孩均不患病,但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

　　1.1.5 连锁Y染色体遗传病

　　Y染色体数目或形态异常,女性不会发生此类疾病,临床男性也很少见。

　　1.1.6 染色体数目异常

　　在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离,发生整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等)和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下,没有劳动能力,生活不能自理。

　　1.2 单基因遗传病

　　脱氧核糖核酸(DNA)基因片段控制着人的生长、发育和机体功能,细胞复制时受外界环境因素的影响发生差错导致基因变异,对本人及下一代的身体健康都有严重的危害。在一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生变异称之为单基因遗传病,此类疾病都受一对等位基因控制,常见白化病及血友病,严重威胁人类健康。

　　1.3 多基因遗传病

　　在环境因素、化学因素及物理因素等诸多因素的影响下,多个易感基因突变导致多基因遗传病。糖尿病、高血压和唇腭裂等都属于此类疾病,患病率<1%[10] 。

　　2 遗传病的诊断

　　2.1 系谱分析

　　患者家庭成员的病史利用系谱绘制并分析,确定疾病遗传途径,诊断出病症是否为遗传病,并且判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。单基因病在直系亲属中患病率高,而群体发病率很低,反之为多基病[11] 。通过系谱分析,能够判断出单基因遗传病的遗传方式,即哪一类染色体疾病、显性或隐性遗传。

　　2.2 染色体检查

　　先天性畸形患者应检查染色体,鉴定具体数目,分析核型,是否属于染色体数目畸变,判断患者的染色体是否产生畸变,确定哪条染色体发生畸变,检查结果用核型图表示,例如先天愚型为21-三体综合征[12] 。

　　2.3 基因诊断

　　基因由存在于细胞核内的DNA构成,其包括生命的所有遗传信息,从机体分化分离出的遗传信息进行检测及鉴定疾病,称之为基因诊断,产前诊断、症状前诊断和携带者检测结果一般多为单个基因异常,其检测结果可作为最终诊断。基因诊断可分为直接和间接分析,对于已明确控制疾病的基因的结构可选择合适的分析方法,检测基因的缺失或突变;基因序列及其基因突变机制不明确则利用缺陷基因及与其连锁的限制性为遗传标记连锁分析。基因诊断能够明确指出是否存在基因缺陷,个体是否患病,还可以诊断和预测表型正常的携带者及某种疾病的易感者。基因诊断特异性强、灵敏度高、适应性强、诊断范围广,已经广泛应用于临床中。

　　2.3.1 DNA诊断技术

　　常用检测方法有:(1)DNA序列分析;(2)单链构象多态性分析;(3)等位基因特异的寡核苷酸探针杂交;(4)斑点杂交;(5)限制性内切酶图谱分析;(6)限制性片段长度多态性。

　　2.3.2 核糖核酸(RNA)诊断技术

　　检测转录物的质和量,分析基因的表达功能,判断基因转录物的大小、转录效率的高低。包括:(1)RNA印迹:根据杂交条带的强度,可以检测基因是否表达,表达产物m RNA的大小,基因表达的效果。(2)逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR):与荧光定量PCR结合能够准确检测基因表达产物m RNA灵敏程度。

　　2.3.3 基因芯片技术

　　目前应用最广泛的生物芯片包括DNA芯片与c DNA芯片,可用于肿瘤的基因表达、诊断、DNA测序、突变、药物筛选和遗传图谱等研究,可以高效、快速地检测癌症及其发病机制,对早期诊治,改善预后具有重要的临床价值[13] 。

　　3 遗传病的治疗

　　3.1 宫内治疗

　　在胎儿时期能够发现的部分遗传性疾病,进行针对性治疗,如母-胎Rh血型不合,为避免新生儿发生溶血症,及时对胎儿进行换血治疗。

　　3.2 替代疗法

　　基因缺陷导致患者体内严重缺乏或缺失某种物质,需要适当补充,如给血友病患者补充抗血友病球蛋白。

　　3.3 药物疗法

　　遵循补缺去余的原则,痛风病是由于体内嘌呤代谢产物——尿酸过多,在关节中过多沉积,需要抗代谢药物;高胆固醇血症患者使用消胆胺明显降低血中胆固醇的水平;威尔逊病患者使用青霉胺能够有效排出尿中铜。

　　3.4 手术疗法

　　在手术中切除基因表达出来的病变组织和器官,如临床结肠息肉的切除。

　　3.5 器官移植

　　移植正常器官替代由于基因缺陷导致的有缺陷的组织或器官,如对地中海贫血患者进行骨髓移植等。

　　3.6饮食疗法

　　目前临床上应用较为广泛且效果明显,是对代谢疗法的继承,基因突变引发人体代谢功能发生中断,机体的物质含量不均衡,体内某种酶缺陷或是缺乏,通过饮食控制,来限制物质摄入,调节代谢平衡达到治疗的目的。如控制胆固醇的摄入可起到降低高胆固醇血症的产生几率;苯丙酮尿症患者减少苯丙氨酸的摄入;糖尿病、半乳糖血症患者避免食用乳类食物;胃肠道补充大量维生素可以缓解囊性纤维化症患者的维生素缺乏症状等。

　　3.7 基因治疗

　　将人的正常基因或有治疗作用的基因导入人体靶细胞,纠正基因的缺陷,补偿或者阻断缺陷基因,补偿缺陷基因的功能,排除产物,达到治疗目的[14] 。基因治疗能将病变基因进行矫正或修复,是一种有效的根治方法。主要是治疗遗传病、恶性肿瘤,心血管疾病、感染性疾病等对人类健康威胁严重的疾病,如囊性纤维病、血友病、类风湿、艾滋病(AIDS)等。治疗方法包括:(1)基因矫正或置换;(2)基因封闭;(3)基因增补;(4)基因导入:包括体内或体外导入,体内导入即将外源基因导入体内组织,进入相应的细胞并进行表达;体外导入即在体外将基因导入细胞内,常用于内皮细胞、淋巴细胞、肝细胞、肌细胞等。目前临床应用于治疗单基因疾病、恶性肿瘤、病毒性感染、心血管疾病等,而运送治疗基因的载体系统构建是今后研究的一个重要方向。

　　小结

　　运用现代科学技术手段诊断遗传性疾病,特异性高、检出率高且成本低、误差低,能够早期准确检出遗传性疾病,有效降低遗传病的发病率,采取针对性措施进行积极有效的治疗,改善患者的生存质量,相信在不久的将来,遗传病能得到很好的防控与治疗。

　　参考文献
　　[1]钱欣,王建莉.遗传性疾病产前诊断方法及其进展.中国产前诊断杂志(电子版),2014(3):49-53.
　　[2]王欢欢.XPC表达缺失影响染色体畸变的分子机制研究.第三军医大学,2014.
　　[3]陈海英.肝细胞癌患者染色体水平变化及血管生成调节基因表达的研究.吉林大学,2015.
　　[4]黄颖之.遗传性毛发疾病的致病突变研究.北京协和医学院,2015.
　　[5]胡丽丽,郑涛.图示法解几种染色体病产生的机制.中学生物教学,2012(4):40-41.
　　[6]蒋雪,梁旗,王艳利.遗传病的产前诊断概述.生物学教学,2010,35(11):90-91.

　　遗传病论文（行业热点范文8篇）之第二篇：浅谈基因工程对遗传病治疗作用

　　摘要：基因工程是基于分子水平上的研究, 随着分子生物学的发展, 基因治疗成为医学生物学研究的热点之一。为了更深入了解基因工程, 本文先介绍了我国典型的遗传病的特点及其发病率, 分析了目前遗传疾病治疗面临的挑战, 并阐述了基因工程为遗传病治疗做出的突出贡献, 站在高中生的角度, 探讨基因工程治疗遗传病的发展前景。

　　关键词：基因工程,遗传病,发展前景

　　1 人类遗传病的概况

　　1.1 常见的遗传病的特点及其发病率

　　遗传病是指一个人体内的遗传基因发生改变而引起的一种疾病。而这种疾病的特点是相对其他疾病而言, 一般病情较为严重, 而且目前能治愈的概率也较低。另外, 遗传病一般从患者出生一定时间后才会发生, 少则几年, 多则几十年才出现明显的病症。遗传病的种类有4000多种, 随着人们生活环境的恶化, 人们生活方式的改变, 遗传病出现的总体态势是呈现上升的。常见的遗传病有地中海贫血、先天性聋哑、血友病等等, 不同的遗传病发病率不一样。每年新生儿中患有遗传病的概率大约是4%-5%;血友病B的患者比较广泛, 几乎世界的每个角落都有, 平均10万人中就可能有1人患病;随着现在吸烟人群越来越多, 肺癌患者也越来越多。其中肺癌患者中至少有10%具有遗传性, 另外, 如果其母亲患有血友病, 其子女患病的概率相对父亲遗传的要高出2-3倍。

　　1.2 遗传病治疗面临的挑战

　　随着科技的发展和人类文明的进步, 许多疾病的发病率虽然明显下降了, 但是遗传疾病的病发率却只增不减。这一方面体现了遗传病的治疗是一项艰巨的任务, 还需要科学家们孜孜不倦地进行试验。另一方面反应了遗传病不只是取决于遗传的因素, 还包括我们生活的环境。随着我们生活的大环境———地球不断的恶化, 这无疑是让更多的疾病趁虚而入, 同时为遗传疾病的治疗带来了更大的挑战。

　　2 基因工程治疗遗传疾病概况及其意义

　　2.1 基因工程治疗遗传病的发展概况及案例分析

　　基因治疗是指将正常基因导入到患者体内细胞, 对其中发生病变的基因进行纠正或修复, 从而达到治疗的目的。基因工程, 21世纪革命性的变化的技术之一, 不仅成为当今医学界上备受关注的热点, 而且由于其具有高效, 安全的特点, 在治疗人类疾病上取得了不错的成果。第一例基因治疗遗传病的案例是发生在美国。当时的科学家成功地使得一个患重症联合免疫缺陷症 (SCID) 的女孩, 从只能在隔离的环境中生活, 到可以和正常人一样, 正常的上课, 活动, 像健康的孩子一样快乐的成长。基因治疗的第一个成功案例, 激励着越来越多的科学家, 医生积极地投身于基因工程的研究中, 并且取得了一些可喜的成果。就拿地中海贫血的研究来说, 我们都知道, 地中海贫血是常见的遗传病之一, 而且在所有的遗传病中发病率最高, 目前的医疗技术条件下仍然没能治疗地中海贫血, 但是在地中海贫血的检测方法上, 成果还是显着的。比如, 发展起来的基因测序技术, 它已经成为目前检测基因突变的金标准, 通过它, 可以诊断未知的点突变和小片段缺失与插入突变, 这对于预防地中海贫血以及将来实现治疗是很有帮助的。基因治疗的发展历程是曲折的, 但是科学家们总是可以绝处逢生, 使得越来越多令人鼓舞的案例出现。2006年第一次成功地进行癌症基因的治疗;2007年开始对眼病基因治疗进行尝试;值得一提的是, 近年来对“基因编辑”和“基因剪切”技术的研究, 我国科学家研究并优化基因编辑, 这一技术不仅使得研究的对象更加广泛, 病变基因的剪切更加准确, 而且可以实现基因任何位置的编辑, 这对后面“基因剪切”技术的发展, 提供了重要的前提。

　　2.2 基因工程对遗传疾病治疗的意义

　　基因工程, 具有里程碑意义的技术革命, 它的出现不仅是这个时代的需要, 也是社会进步的标志, 它的出现让难以治疗的遗传疾病、肿瘤、病毒感染等疾病看到了希望。这对人类的进步做出了巨大的工程, 具有重要的意义。基因工程相对于传统的治疗手法而言, 它是从根本上发现病变原因, 从而从根源上去治疗, 因此, 它的意义是根治遗传病, 而不是缓解或者是抑制。而且基因工程一般是安全高效的, 这对患者来说, 这必然是一件可喜的事情。基因工程的出现, 不仅可以减轻了患者在治疗过程中的痛苦, 而且能够有望改变家族被遗传病折磨的命运, 对这个家族而言, 无疑是极大的欣慰。

　　3 目前基因工程治疗遗传病发展前景

　　基因工程在很多发面都取得了突出的成果, 但是想要基因工程真正地应用到遗传疾病的治疗中还是存在很多的挑战的。不仅在对遗传病发病基因的检测方法和手段方面, 还是对于基因工程的治疗技术方面, 如导入基因的表达和调控问题, 基因缺陷的诊断方面是存在一定的困难的。但是毋庸置疑, 基因工程的发展前景是可观的, 因为基因工程治疗法相对于其他的治疗手段更加安全, 而且它的治愈效果比较明显。所以, 科学家们都一致认为, 基因治疗是根治遗传病的根本良策。

　　基因工程是人类社会发展, 科技进步的重要体现。它的出现不仅为人类的生活带来了极大的福音, 而且让我们为之头疼的遗传病的治疗看到了曙光。但是由于目前基因工程治疗技术还需要接受进一步的考验, 因为很多的研究只是停留在个体上或者是临床上的发现, 我们还需要进行进一步的研究, 并且不断地经过临床试验, 不断地从对单一的个体试验, 逐步发展到更广泛的实验, 让基因工程更加安全可靠, 高效地应用到我们的实际生活中来, 为我国遗传病的治疗做出更大的贡献。

　　参考文献
　　[1]李鹏, 张杰.地中海贫血基因检测方法的研究进展[J].中国妇幼保健, 2016, (31) :891-896.
　　[2]侯婷婷, 陈红, 张希.基因治疗的临床研究进展[J].世界最新医学信息文摘, 2017, (17) :33-34.