遗传病防治中的隐私权保护研究

　　遗传病论文（行业热点范文8篇）之第三篇

　　摘要：随着遗传病诊疗及相关科研工作的深入,基于遗传病家族性特征的研究成果让越来越多具有遗传风险的家族成员通过三级预防机制尽早得到防控。当遗传病患者拒绝主动告知其亲属相应风险时,医师面临患者隐私权保护与亲属间利益冲突,由医师告知其亲属既违反了合同的相对性原则和法律的明确性要求,在实践中也难以贯彻实施。应借鉴国外和我国传染病相关法律制度,实行重大遗传性疾病报告制度,可参考欧美推行重大遗传疾病家族登记制度及遗传咨询师资格认证制度以建立完善的遗传病防治体系。

　　关键词：遗传病,患者,近亲属,利益冲突,防治

　　一、遗传病防治中隐私保护的重要意义

　　（一）遗传病防治中隐私保护的重要性

　　遗传病是指人类遗传物质（染色体或基因）发生异常而导致胎儿出生时或出生后机体形态、结构和功能异常的疾病。分为单基因病、多基因病、染色体病三种类型。遗传病，不同于其他非遗传性疾病，具有稳定遗传性和概率遗传性的家族性特征[1]。如多数隐性带因者由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍而致的地中海贫血综合征，即使患者带有该基因亦不立即发病，下一代却可能患病，其家族性特征更使得防治工程雪上加霜。且相当的遗传病目前没有有效的治疗手段，需透过基因科技的介入发现进行及早预防实施防控。

　　随着生物技术、基因科技的发展，人们逐渐认识到分析研究人类遗传资源在医药研发、疾病诊疗、健康产业发展和国家安全方面中的战略意义。2019年7月1日实施的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（以下称《条例》）在加大保护力度、促进合理利用、加强规范、优化服务监管等方面做了创新性规定。作为人类遗传资源重要组成部分的遗传材料蕴含了特定基因异常信息，对分析研究遗传病致病原因、研发药物及治疗途径等方面具有特殊的功能和作用。由于人类遗传资源采集、利用中不仅涉及患病个人的基因信息，还需要患者家族系的患病群体的基因信息，无法做到将公民的信息百分百的“匿名化”，在任何环节都可能泄露公民隐私[2]，直接关涉到人们的知情权、健康权等人格性权利，尤其是其基因隐私权直接关系到就业、保险等切身利益，因此在遗传病防治中隐私权保护显得格外重要。《条例》对此明确规定开展人类遗传资源的收集、保藏、研究开发、国际合作等活动应当保护资源提供者的安全和个人隐私。

　　（二）遗传病防治立法

　　遗传疾病防治政策关系到一个国家的人口素质，关系到家庭和谐、社会稳定和国家的长治久安。由于遗传病不具有传染病发病速度快、传播范围广、流行强度强的特点，给人民造成的生命健康危害没有传染病那样显而易见。在我国的现行法律体系中没有专门的遗传病防治法律，散见于《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《中华人民共和国婚姻法》《婚姻登记条例》等相关法律、法规的零星规定。

　　目前基于三级预防的遗传病防治法律体系已形成框架。通过病因预防的一级预防机制主要是针对病因预防，包括婚前卫生指导与婚前医学检查两个环节。婚前卫生指导，主要是进行遗传病知识的教育，使遗传病病患家族中可能带遗传病基因者有机会了解自身之遗传风险，为将来婚姻与生育做好充分的准备，提升个人、家庭之生活品质与整体国民健康。婚前医学检查主要是查明育龄夫妻是否有不宜生育的严重遗传性疾病，可以建议选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。二级预防机制主要是通过基因筛查或检测更为有效诊断遗传病，甚至对确诊患者可有效评估家族中其他亲属之遗传风险。如果曾生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前夫妻双方应当到医疗、保健机构进行医学检查接受咨询、指导。如果怀疑胎儿可能为伴性遗传病，由指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定以达到早发现、早诊断、早治疗的预防目的。通过环境工程疗法、基因疗法、康复疗法的疾病管理三级预防机制，有效防治遗传病[3]。

　　（三）遗传病患者隐私权立法

　　遗传病患者隐私权作为患者隐私权的一部分，经历了一个从无到有，从初步探索到形成体系、从惩罚性立法到保护性立法的过程，经历了从“父权主义”优先到“患者自主”价值优先的理念转变。

　　隐私权作为公民人格尊严的一部分，最早的法律渊源起于我国1982年宪法第三十八条对公民人格尊严的保护，这在很大程度上可以作为隐私权的宪法基础[4]。宪法并未确立隐私权受到侵犯的具体救济机制，隐私权保障需要借助民事法等部门法来实现。1986年的《民法通则》第一百零一条回应宪法对公民的人格尊严保护，就名誉权与人格权作出了规定，但仍未对个人隐私权做出规定。1988年最高人民法院《关于贯彻执行<民法通则>若干问题的意见（试行）》第一百四十条以司法解释的形式，首次将隐私纳入“公民名誉权”保护模式之中。1993年最高人民法院在《关于审理名誉权案件若干问题的解答》再次肯定了将隐私寓于“名誉权”保护的司法模式。1998年《最高人民法院关于审理名誉权案件若干问题的解释》中规定医疗卫生单位的工作人员擅自公开患者隐私病情，应当认定为侵害患者名誉权。可以看出，法律已经承认隐私权属于人格尊严的重要内容，但同时又把隐私权等同与名誉权予以法律对待，隐私权作为一种独立的人格权保护方式仍处于“犹抱琵琶半遮面”的尴尬状态。而大量的司法实践也证明，隐私权与名誉权存在较大差异，这种类推的模式是不成功的。

　　针对法律、法规对隐私权规定的模糊性及日益增多的隐私权医患纠纷，1999年的《执业医师法》第二十二条明确规定保护患者的隐私，并在第三十七条规定了对泄露患者隐私，造成严重后果的具体惩罚措施。2010实施的《侵权责任法》第二条首次明确了隐私权作为一种具体民事权益的性质，并以列举式规定赋予其同生命权、健康权、荣誉权等权利并列的地位。考虑到医疗活动中患者隐私权最易受到侵犯，该法第六十二条重申“医疗机构及其医务人员应当对患者的隐私保密。泄露患者隐私或者未经患者同意公开其病历资料，造成患者损害的，应当承担侵权责任”。2014年1月1日起施行的《医疗机构病历管理规定》第六条，规定了医疗机构及其医务人员应当严格保护患者隐私，禁止以非医疗、教学、研究目的泄露患者的病历资料的法定义务。2017年的《民法总则》第一百一十条进一步明确自然人隐私权。由此患者隐私权保护立法经历了从隐私到隐私权，从间接保护到直接保护，从无到有、从模糊到清晰、从一般到专门的历史进程，目前已形成宪法、一般性法律、行政法规、部门规章、地方性法规等严密保护的层级保护体系，为遗传病患者的隐私权提供了完善的法治保障。

　　二、遗传病防治中患者隐私权保护与亲属利益之冲突

　　遗传病患者被确诊后，由于遗传疾病的家族关联性，其亲属可能也面临同样的患病风险，一方面需要保护患者隐私，另一方面亲属需要预知风险提前防范，由此产生病患隐私权保护与亲属权益之冲突。《公民权利和政治权利国际公约》第十七条规定，除生命健康权外的其他人格权和政治权利都是可以克减的权利。患者隐私权作为一项基本人格权同样是可以克减的[5]。由此可以肯定的是，在此情境下患者隐私权可以让渡给近亲属的知情权。问题是谁来告知近亲属？患者还是医师？当患者拒绝告知可能具有相同基因的亲属时医师是否有义务告知？由医师告知患者家族成员法律依据何在？

　　一般认为，病患亲属遗传风险的知情权由患者告知亲属，一方面可能会由于缺乏遗产病相关专业知识无法传递准确信息，亲属可能由此遭受更大精神压力甚至贻误最佳治疗时机。因此最理想的状况是经患者同意医师告知近亲属，并提供必要的遗传咨询，将亲属的可能伤害降到最低。问题是就医患法律关系而言，医疗合同属于不典型无名合同，医方基于医疗服务合同产生保护患者隐私的义务。而医疗机构和患者亲属间，就合同关系而言不是合同当事人，不具有任何权利义务关系，医疗机构对亲属只负道义责任无任何法律义务。如果要求医师为维护患者家属利益履行告知义务，就会违反医疗合同的相对性原则破坏医患之间的信赖关系。而假如患者拒绝透露相关亲属的联络方式，医师告知便陷入既无无法律依据又无实现可能的尴尬境地。

　　有学者主张遗传病情形下，医方基于患者病情对患者及其家属应具有例外的主动告知义务[6]。理由是在我国医疗实务中，近亲属在医疗关系中占据相当重要的地位，甚至在特殊情况下被授予了知情权和医疗决定权。《医疗机构管理条例》第三十三条规定，医疗机构施行手术、特殊检查或者特殊治疗时，必须征得患者同意，并应当取得其家属或者关系人同意并签字；无法取得患者意见时，应当取得家属或者关系人同意并签字。《医疗机构管理条例实施细则》第六十二条规定：医疗机构应当尊重患者对自己的病情、诊断、治疗的知情权利。在实施手术、特殊检查、特殊治疗时，应当向患者作必要的解释。因实施保护性医疗措施不宜向患者说明情况的，应当将有关情况通知患者家属。同时《侵权责任法》也明确规定医务人员在诊疗活动中应当向患者说明病情和医疗措施。需要实施手术、特殊检查、特殊治疗的，医务人员应当及时向患者说明医疗风险、替代医疗方案等情况，并取得其书面同意；不宜向患者说明的，应当向患者的近亲属说明，并取得其书面同意。由此推之，近亲属在特定情况下拥有了知情权。

　　但何为“无法取得患者意见”及“不宜向患者说明的”情形，法律未有进一步的解释。目前，医患关系紧张且近亲属在特定情况下的知情权又无法律明文规定的背景下，只能依照伦理道德准则要求医师冒违法之风险告知亲属，其效果不言自明，相当多的医师会报着“多一事不如少一事”的心态选择沉默。因此，患者隐私权保护与近亲属权益之冲突，无法在现有法律框架下得到妥善解决。

　　三、各国的遗传隐私冲突立法概况

　　遗传病患者被确诊后，患者隐私权与家族成员权益之冲突的解决方案，各国多年来争议不断。国际社会倡导各国建立专门立法，美国、英国、澳大利亚等都在遗传病患者隐私权保护问题上进行了不同程度的立法探究。

　　（一）美国的立法概况

　　自1976年Tarasoff一案打破患者隐私权之神圣不可侵犯性后，1995年佛罗里达州最高法院在Pate v.Threlkel一案认为：当医师有责任去告知遗传疾病的情况下，要求医师告知其家族成员是很困难的或不可行的，结果只会加重医师沉重的负担，因此告知义务可仅经由告知父母就算完成。其后1996年新泽西州最高法院于Safer v.Estate of Pack一案中，应用基因家族概念认为：基因资讯属于个人与家族的共同资讯，利益攸关。医师对他人的照护义务与对病患之保密义务冲突时，有时必须取舍，医师有义务直接向病患亲属告知相关风险，而不仅止于患者本人[7]。美国人类遗传学会（A-merican Society of Human Genetics）在1998年重申，履行告知义务揭露的正当理由，就是不揭露资讯所造成的危害远大于揭露资讯所造成的危害，并提出医师可以直接警告直系亲属的条件[8]。总体上看，美国虽曾以判例方式认定医师有直接向患者亲属告知相关遗传疾病风险之法律义务外，多数情况下将告知义务留给患者本身。

　　（二）英国的立法概况

　　英国NHS制度为了保护社会公共利益，当患者隐私与个人利益产生冲突时，法律授权政府可以适度介入，使用病患隐私资料而无须病患同意。为了国家的人口素质，英国建立特定遗传病之家族遗传登录制度，对家族中带有患病基因者进行长期跟踪并提供咨询服务。面对隐私与家族成员利益冲突，2001年通过了《健康与社会照顾法》，允许医疗机构基于病患利益和公共利益，如预防医学、医学诊断、医学研究、照顾与治疗、健康管理以及告知个人关于自身之身心状况以及诊断等医疗研究或活动之必要目的，无法取得患者同意时，主管部门可以行使患者隐私权之例外规定向遗传相关人履行告知义务。同时英国人类遗传基因委员会基于基因共享原则，提出了当预防亲属免于严重伤害之利益大于患者隐私利益时，告知亲属的正当性和匿名性原则。

　　（三）澳大利亚的立法概况

　　澳大利亚隐私保护源于隐私法（Privacy Act）。2006年之前，隐私立法非常明确，在病人的隐私权与亲属利益发生冲突时，不得违背病人意愿向亲属披露病人的隐私信息。由于隐私法限制医事人员对具遗传风险之亲属披露隐私信息，危害公众健康与利益相关者合法利益，因此各界开始建议制订特定的遗传隐私规范。联邦政府于2006年通过了《隐私法修正案》，明确规定如果该疾病对生命、健康的严重威胁所必需的或安全（无论威胁是否迫在眉睫），允许即使在没有同意的情势下也应披露其遗传相关者，同时修正案提出了披露的条件。首先，必须属于遗传家族性疾病，且医师披露时必须经过授权，并且必须与适当的同事协商。第二，仅适用于为降低遗传亲属家族性疾病风险所必需的遗传信息。没有规定发布关于患者的其他信息（包括患者的身份）或向非遗传亲属（遗传亲属的授权代表除外）发布信息。最后，仅适用于私营部门的从业人员，不适用于公共部门的保健工作者[9]。国家健康和医疗研究委员会（NHMRC）为可能使用本修正案的从业人员制定了翔实的指南。该指南并未创设医事人员揭露资讯的法定义务，仅提供了可供参考的基本指南。

　　从以上国家看出，患者拒绝告知造成的患者隐私与亲属之间的利益冲突，到目前为止尚无统一明确标准。多数国家都赞同对患者家属的告知义务，但更多界定为民事法律关系之道德义务，且不承担任何法律责任。美国法院曾以判例方式认为医师有直接向病患亲属告知相关遗传疾病风险之法律义务，而英国通过国家公权力介入，将告知义务赋予了政府主管部门的做法值得借鉴。

　　四、遗传病防治中患者隐私权保护与亲属利益冲突之解决

　　无论是国内论着或国外立法，将患者隐私权与亲属利益的冲突多局限于私法关系视角下，以患者或医师作为告知义务人为前提进行讨论，因此造成实践中许多盲点难以解决。“他山之石，可以攻玉”，若能换个角度，跳出患者或医师作为告知义务人的思维模式，借鉴英国立法借助公权力，同时结合我国国情，参照我国的传染病防治制度建立重大遗传病报告制度来解决这一冲突。由国家卫生行政主管部门告知可能患有遗传风险的近亲属，将患者或医师与患者亲属之间的道德或合同关系，转化为国家与公民之间的公法关系，运用国家公权力以对患者最小伤害的方式保护患者利益相关人，以达到保障人民健康及遗传疾病防治之政策双赢效果。

　　参照我国的《传染病防治法》，医疗机构、婚检机构等如果确诊重大遗传病患者，应当按照属地管理的原则在规定的时限内报告给卫生行政主管部门，主管部门能够有效掌握遗传疾病个案资料，再依各疾病之遗传特性经过家族遗传比对，分析出可能具遗传风险而不自知的家族成员，再由主管机关通知其他利害关系第三人，并提供遗传咨询和基因检测，以达到既保障第三人健康权益又有效掌握遗传病发病趋势、落实重大遗传疾病防治之公共利益双重目的。

　　（一）明确重大遗传性疾病的范围

　　掌握遗传病的基本状况，才能做到防治工作有的放矢。虽然遗传疾病种类繁多，仅人类已确认的就达4 000多种。即使同一疾病，其轻重症患者临床表现也差异很大，如果将所有遗传疾病进行报告是卫生行政主管部门人力物力财力所不及。基于法的明确性要求，必须对报告的对象限定在重大遗传性疾病。对重大遗传性疾病参照《传染病防治法》依其遗传特性、发病率、对身体伤害之严重程度及治疗成效等以举例方式分类，列入法律明文规定，并授权卫生行政主管机关必要时，依据基因科技发展状况以及疾病发生率、遗传率、危害性、预防与治疗性等适时调整并公布指导目录。

　　（二）确立告知对象的范围

　　告知对象的范围方面，应遵循必要性和可控性，既不能范围太宽无法实施又不能太窄而达不到有效防控的目的。告知的对象应当控制在遗传病患者的三代以内直系血亲，即患者的祖父母、外祖父母、父母、成年子女以及孙子女、外孙子女。通过使遗传病患者直系血亲的知晓并及时的进行基因检测，可以对该直系血亲及其后代在遗传病的可控范围内予以有效控制及治疗，至少为他们提供这种信息知晓情况下的自决机会。而对于直系血亲以外的人，如直系亲属的配偶等，这种告知不具有正当性[10]。

　　（三）遵循法定的报告程序

　　医师一旦诊断出重大遗传疾病，基于医疗契约对病患所负之告知说明义务，应向病患说明该病之遗传特性与对亲属的影响，建议病患向有遗传风险之亲属提出警告，并依法在规定的时限内向主管机关报告。医师的责任体现在两个方面：对患者的告知义务和对主管机关的报告义务。至于患者是否将自己之医疗与基因资讯告知亲属，仅具有道德上义务，而非法律上义务。主管机关于告知病患亲属时，应遵循对患者最小伤害的比例原则，只需告知其可能所患遗传疾病之几率，不能透漏或者以推断性的语言让亲属猜出患者真实身份以达到兼顾患者隐私之保护。

　　五、遗传疾病防治体系建立之反思

　　遗传疾病对国民身心健康影响甚大，造成社会经济、医保资源之极大负担。随着基因科技蓬勃发展，遗传疾病防治政策亦应与时俱进。伴随着遗传学与生物技术的发展，人类遗传资源的价值尤其是其在生物制药以及解读人类生存密码方面的价值已经越来越为世界各国所认识，单靠一部《人类遗传资源管理条例》远远不能满足需要，我们需要参照传染病防治法律体系，建立完善的遗传病防治体系，需要在以下方面做好进一步的努力。

　　（一）完善信息报告网络系统建立重大遗传疾病家族登记制度

　　借鉴英国的遗传病防治制度，当务之急是在报告制度的基础上，以管理我国传染病的中国疾病预防控制信息系统为基石，建立重大遗传疾病家族登记制度。一方面主管机关可以据此掌控我国遗传病的基本状况与发展趋势，告知确定或可能带因之其他亲属遗传风险，并提供必要之咨询或检测，使其知悉自己的遗传状态，与我国的遗传病三级预防机制相互配合，为未来的婚姻、生育及其他生涯规划做好规划。

　　（二）推行遗传咨询师资格认证制度

　　在我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着疾病谱的改变，遗传性疾病在国人疾病负担中的比例逐渐上升，尤其是随着二胎政策的全面放开，遗传病导致的出生缺陷儿的数字将持续增加。一个重要的原因是遗传教育在我国科普教育中仍然非常薄弱，许多人对遗传病相应知识匮乏，有遗传病家族史或遗传病亲属的人认知不足，总是抱有侥幸心理不能及时就诊治疗。遗传咨询师可以将先进的技术以通俗易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师、诊断师必不可少[11]。

　　在英、美等发达国家，遗传咨询已经历了漫长的发展过程，并逐渐趋于成熟。1986年，美国开始组建专业的医学遗传学队伍，加快将遗传学科研成果向临床转化，包括建立遗传咨询行业规范、制定执业认证体系、成立官方认证机构、设立遗传咨询硕士学位并列入24项临床专业之一等。到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有独立的遗传咨询学科，没有一个真正由官方认可并登记注册专业的遗传咨询师。可喜的是，《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的出台，率先填补了遗传咨询领域的空白，为遗传咨询在中国的发展迈出了一大步。因此当务之急是借鉴欧美体系，组建专业的遗传咨询师队伍，建立规范的行业标准和应用，以更好的解决广大人民对遗传病咨询和诊断的需求。

　　参考文献
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