-干扰素是由T淋巴细胞和自然杀伤细胞产生的具有免疫效应的分子,在内含子区+874和+2109存在两个调控基因转录的多态性.在中国人群中发现,+874A...[全文]
添加时间：2014-11-07
优生是一种新型生育方式，它是利用现代医学、科学知识，在孕妇婚前、孕前、孕期、分娩阶段采取措施进行综合干预，从而获得优良后代。而遗传...[全文]
添加时间：2014-11-07
复杂疾病是一种受多基因与环境的协同调控的疾病，随着人们当前生活方式和节奏的改变，糖尿...[全文]
添加时间：2014-11-07
硝酸甘油作为治疗心绞痛的基本药物之一广泛用于临床。研究发现硝酸甘油的舒血管作用通过释放一氧化氮(NO)所介导。乙醛脱氢酶2(ALDH2)具有硝...[全文]
添加时间：2014-11-07
目前,高原肺水肿(High-altitudepulmonarye-dema,HAPE)发病机制仍然不清楚,学者们提出HAPE是遗传和环境因素共同作用的结果,具有遗传易感性。...[全文]
添加时间：2014-11-07
在15世纪至18世纪,远洋航行的水手们由于长时间得不到新鲜蔬菜水果的供给,会出现牙齿松动、牙龈出血、肌肉酸痛无力以及皮下出血等症状,严重的...[全文]
添加时间：2014-11-07
-谷氨酰基羧化酶(-glutamylcarboxylase,GGCX)是维生素K循环中的关键酶,其功能是催化凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的-羧基化作用,其作用的发挥依赖...[全文]
添加时间：2014-11-07
学术新疆人ACE，ApoE以及HLA-DRB基因多态性与长寿的关系
国际自然医学会将新疆和田地区列为世界四大长寿区之一，和田的长寿人群称之为自然长寿人群。这一特殊人群为鉴定长寿的相关基因、研究遗传因...[全文]
添加时间：2014-09-19
研究发现，孕妇外周血浆中存在胎儿游离DNA(cffD-NA)，长度在75bp和250bp之间，平均为166bp。怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在(7周建...[全文]
添加时间：2014-09-02
临床遗传学（clinicalgenetics）是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科，其既不同于人类遗传学(humangenetics)，也不同于医学遗传学(medic...[全文]
添加时间：2014-09-02
全基因组芯片是诊断DNA拷贝数的有力工具，已被推荐作为智力障碍、自闭症及多发性出生缺陷的一线检测方法。有很多全基因组芯片用于临床，主要...[全文]
添加时间：2014-09-02
改善生殖健康和降低出生缺陷问题，是21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2012年9月《中国出生缺陷防...[全文]
添加时间：2014-09-02
1简介随着比较基因组杂交芯片以及单核苷酸多样性微阵列分析等微阵列技术在临床上的应用,实验室对于患者在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、先天畸...[全文]
添加时间：2014-09-02
假性软骨发育不全(PSACH)是一种以骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨骼疾病,以常染色体显性遗传方式进行,外显率100%。PSACH患者中80%以...[全文]
添加时间：2014-08-26
有汗性外胚叶发育不良(Hidroticectodermaldys?plasia,HED，MIM129500)是一种以甲、毛发及掌跖(或牙齿)等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征...[全文]
添加时间：2014-08-26
多发性硬化症(multiplesclerosis,MS)是经典的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病,目前病因未知。大部分患者在发病初期呈现复发-缓解的症状,称...[全文]
添加时间：2014-08-13
细胞因子及其受体广泛表达于免疫细胞和神经系统,最近研究发现细胞因子CCL-2、CX3CL-1、CCL-1等细胞因子可以通过激活脊髓小胶质细胞引起痛觉...[全文]
添加时间：2014-08-13
染色体病又叫染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病，其临床症状主要表现在以下几个方面:智力缺陷、多发畸形、生...[全文]
添加时间：2014-08-13
染色体出现任何数目或结构的异常都会有相应的表型，有的在临床上表现为不孕不育、流产、生育难以治愈的病残儿。我室回顾2009年以来5个家庭两...[全文]
添加时间：2014-08-13
河弧菌(Vibriofluvialis)是一种新发的食源性致病菌，1975年首次分离于巴林1名腹泻患者粪便中，也曾被称为F群弧菌(GroupFvibrios)和EF－6弧菌...[全文]
添加时间：2014-08-13
