5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶，MTHFR和MTRR具有多种基因多态性，目前国内外研究最多的是MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G.已有研究表明这些基因多态性影响着其编码酶的活性、体内叶酸以及同型半胱氨酸水平[1-2].此外，国内外研究结果显示，MTHFR的 多 态 性 位 点C677T和A1298C以 及MTRR的多态性位点A66G在不同国家、同一国家不同地区以及不同民族间的分布情况存在差异[3-5].
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。出生缺陷的发生与母体内同型半胱氨酸水平的升高密切相关，是神经管畸形[6]、复发性流产[7]、妊娠期高血压[8]等疾病的危险因素，严重影响母婴健康。汉族人群是我国的主要人群，本研究针对延边州汉族女性开展分子流行病学调查，旨在阐明本地区汉族人群的遗传特征，为个体化的孕期保健提供依据。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2013年4月~2014年12月到延边妇幼保健院进行孕前与孕期检查的汉族女性，排除籍贯非本州者，入组对象共2620例，年龄（28.50±4.25）岁。签署知情同意书后采集口腔黏膜细胞，利用硅胶吸附方法提取样本的基因组DNA.
1.2基因分型
采用荧光定量PCR技术，检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性。相关仪器、试剂均购自美国ABI公司。每个反应体系10μl:1μlDNA模板（20ng/μl），5μlTaqman Universal MasterMix,0.5μlTaqman-MGB探针，3.5μl去离子水。反应条件：
95℃预变性10min,92℃变性15s,60℃延伸1min,20个循环；89℃变性15s,60℃延伸90s,30个循环。反应完成后，在ABI7900型荧光定量PCR仪上读取样品孔中的终点荧光，利用分析软件确定各个样本的基因分型结果。
1.3统计学分析
采用SPSS19.0软 件 进 行 统 计 学 分 析，应 用HaploView4.2软件进行单核苷酸多态性（SNPs）的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析。
计数资料采用率表示，对基因型及等位基因频率进行χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
