假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症，包括Duchenne或BECKER肌营养不良 （DMD/BMD），是小儿时期男性中最常见的遗传性肌病，属性连锁隐性遗传性肌肉疾病。MRI检查是一种非侵入性、不具人体损害性、可以重复的简便检查，软组织分辨率和敏感性高，对于肌肉等软组织病变易于检出和区分。
DMD的肌无力自四肢近端缓慢进展，下肢较重，文献报告其形态改变在肌四头肌最明显，故本研究仅行股四头肌MRI检查。
1对象与方法
1.1对象
收集本院2012年3月至2015年3月收治的临床表现疑诊为假肥大型肌营养不良症患者33例，均为男性，其中DMD患者19例，年龄3~11岁，平均 （7±3.9）岁；BMD患者14例，年龄7~16岁，平均 （11.5±4.5）岁。同时选取已诊断的其他神经肌肉疾病患者 （包括肢带型肌营养不良5例、脂质沉积性肌病2例、运动神经元病2例）作为对照。诊断标准参考2004年欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌肉研究协作组提出的分类标准[1].所有患者主要以肢体乏力、肌肉萎缩、小腿肥大就诊，均无肌肉疼痛。
1.2 MRI检查
以GE SingaExcite 3.0T MR对33例患者行双侧大腿横断和冠状面扫描。扫描参数：T1WI:TR450ms,TE 13ms;T2WI TR 30000ms,TE 125ms,STIR:TR 4000ms,TE 160ms,TI 160ms.层厚6mm、间距1mm,视野30mm×30mm.图像分析由2位专业影像科医师单独阅片，分析假肥大型肌营养不良大腿肌肉在MRI扫描上的信号特点和脂肪增生的情况，意见不一致时共同讨论统一意见[2,3]
2结果
假肥大型肌营养不良症33例患者的受累肌群均表现为短T1、长T2信号，在FSET1WI上均呈等、高混杂信号，在压脂FSET2WI上呈高信号4例，呈等信号7例，11例皮肤信号均无异常改变。双侧缝匠肌 （19例），股薄肌 （13例），半腱肌 （15例）相对保存相对完好；5例肢带型肌营养不良患者的受累肌群表现为2种信号：一种为长Tl、长T2信号 （3例），另一种为短T1、长T2信号 （2例），其中双侧缝匠肌 （2例），股薄肌 （1例），半腱肌 （1例）相对保存亦相对完好。
1例脂质沉积性肌病患者肌肉MRI异常形态改变有二种类型：①皮下、肌束间脂肪增生；②T2WI及压脂T2WI上肌肉未见异常信号。另1例患者双侧大腿肌肉MRI扫描未见明显变化。2例运动神经元病患者则表现为长T1、长T2信号，在FSET1WI上均为高混杂信号，在压脂FSET2WI上呈多为混杂高信号，大腿肌群全部受累，为均一性萎缩。
3讨论
MRI检查是一种简便非侵入性的检查方法，目前应用于骨骼肌肉系统的检查和诊断越来越广泛，其显著优点在于：无普通X线或CT检查的人体损害性，可重复检查；其次，MRI软组织分辨率和敏感性高，通过改变各种序列的成像参数，易于检出和区别肌肉病变的信号改变；另外，MRI扫描能同时多层多方向成像，能全方位确定病变的范围和程度。
DMD的肌无力自四肢近端缓慢进展，下肢较重，文献报告其形态改变在肌四头肌最明显[4],所以选择了进行股四头肌中段的MRI检查来完成本研究。
假肥大型肌营养不良患者肌肉基本病理特征是肌纤维的变性坏死、再生、肌核内移，出现肌细胞的萎缩和代偿性增大相嵌分布，随病情的逐渐进展，细胞大小差异越来越明显，坏死的肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象；肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生；肌肉免疫组化可见Dys缺失或异常。由于肌肉活检毕竟是创伤性检查，在进行取材前最好能明确取材部位肌肉病变的严重程度以提高活检的准确性，从本研究的结果可以看出MRI是有效手段，根据影像学特征，MRI检查对病变肌肉的形态和范围能较清楚地显示，其对肌肉活组织检查及肌电图检查选取合适的肌肉具有重要的指导意义，同时在提高活检的阳性率方面具体重要价值。本研究观察还发现假肥大型肌营养不良症患者的MRI主要表现为受累肌群脂肪增生替代改变，双侧股薄肌、缝匠肌、半腱肌相对保存完好，脂肪信号混杂其中，病变不对称，这些特征也可能是假肥大型肌营养不良的非创伤性诊断依据。但由于本研究的样本量有限，尚需要进行更进一步的大样本随机对照研究。
参考文献：
[1]中华医学会.临床诊疗指南---神经病学分册 [M].北京：人民卫生出版社，2006:216~220.
[2]Lamminen A E.Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle diseases:patterns of distribution and severity of involvement[J].Br JRadiol,1990,63（756）:946~950.DOI:10.1259/0007-1285-63-756-946.
