人类的起源是科学研究中的一个重要课题。人猿分离之后，地球上出现的人科物种有许多种，人科这一谱系中已知的最古老的人科物种的化石是在非洲发现的距今大约700万年前南方古猿阶段的撒海尔人乍得种，而在亚洲和欧洲发现的最早的人类化石都属于直立人阶段，不超过200万年，因此学界普遍接受和认同人类起源的最初地点是在非洲这一论断。但是，亚洲的直立人化石和非洲的直立人化石在年代上还无法区分开，能人是在非洲演化成直立人然后扩散到整个旧大陆，还是能人的后代有一部分离开非洲并且在非洲之外演化成直立人随后分布到整个旧大陆，至今也未有定论。无论直立人是在非洲演化还是在亚洲演化，最早的古人类是从非洲分散到旧大陆的观点是没有争论的，现代人的起源才是人类学领域争论最为激烈的问题之一。
现代人起源的问题牵涉到2种学说：“出非洲”说和多地区起源说。2种假说都认为直立人起源于非洲的东非直立人，然后大致在100万年前走出非洲，迁移到欧亚大陆。多地区起源学说则认为不同大陆上的古人类独立、连续地进化成了现代人，即由各地的非洲直立人、海德堡人、尼安德特人、东亚直立人各自独立进化到现代人类的几大人种。例如亚洲蒙古人种是由亚洲的爪哇猿人和北京猿人等直立人，经过大荔人和马坝人等早期智人阶段，直系演化发展成柳江人和山顶洞人等晚期智人，再发展到现代的亚洲蒙古人种。还有一些中间学说，比如多地区起源附带杂交，既承认现代人的多地区起源，又认为不同大陆上的古人类有过基因交流。多地区起源说的最强有力的证据来自不同地区保存的从古人类各个阶段直到现代人的完整的化石记录，包括北京猿人和爪哇猿人。古人类学家们依据人类化石和旧石器的考古文化，认为各地区的直立人到早期智人再到晚期智人在人类骨骼和形态上均表现出了连续进化的特征，因此他们的进化应该是连续的。
但“出非洲”说认为现代人类起源于10万年前非洲的第2次迁移，走出非洲以后完全取代了其他地区的古人种。支持非洲起源说的证据主要来自分子人类学的研究成果。1987年，艾伦·威尔逊等人组成的来自美国加州大学伯克利的研究小组提取了来自亚洲、欧洲、非洲、新几内亚以及澳洲土着群体的共147名妇女的胎盘细胞中的线粒体 DNA 进行研究，并绘制了线粒体DNA的系统树，这个系统树的根部出现在非洲，时间约距今20万年。威尔逊诙谐地说：“我们可以将这位幸运女性称为夏娃，她的世系一直延续至今”,这就是着名的“线粒体夏娃”学说。许多后续研究也支持了“线粒体夏娃”学说，比如复旦大学金力实验室用严格父系遗传的Y染色体证据分析包括中国人在内的东亚人群起源问题。
2种学说争论的焦点就在于其他古人种能否与解剖学上的现代人杂交及他们对现代人的基因库是否有所贡献。尼安德特人（以下简称尼人）为解决上述问题提供了线索。尼人是已经灭绝了的古人种，他们2.5万年前生活在欧洲以及中亚和西亚的部分地区。化石证据显示尼人与早期现代人极可能共存了2万年。
如此长时间的共存，尼人与现代人的栖居地在中东和欧洲甚至还有重叠，这就极大增加了尼人和现代人基因交流的可能性。解决这个问题的一条途径是直接将尼人和现代人的 DNA 序列进行比对。已有的众多尼人的线粒体DNA 数据无一例外均证明尼人对现代人的基因库没有贡献。但也可能尼人可与现代人杂交，只不过他们的线粒体基因经漂变而逐渐丢失了。2010年，德国马普研究所P??bo领导的研究组对尼人全基因组分析就得到了稍有不同的结果，非洲现代人中依旧没有发现任何尼人的遗传成分，但是在非洲之外的现代人群中，都发现有1%~4%的尼人基因组成分。而且，这些基因交流是在大约7万年前现代人刚刚走出非洲的时候发生的，其后就再也没有发生过，虽然现代人与尼人在欧洲共存了数万年。所以走出非洲以后分化形成的世界各地的人群中都保存了相同的尼人基因比例。
4万年前生活在北亚的丹尼索瓦人（以下简称丹人）的全基因组也被成功解析，在亚洲大陆上的现代人群中没有发现任何丹人的遗传成分。反而，在大洋洲的新几内亚土着人群中发现了大约6%的遗传比例。很有可能新几内亚土着的祖先在迁徙途经中南半岛时接触到了丹人群体，发生了基因交流。所以可以确定，丹人的地理分布很广泛，至少从北亚到东南亚都存在，而且人口不少，有机会把可观的遗传基因流传到新几内亚现代人中。东亚现代人为何没有与丹人发生基因交流，这是一个不容易解释的事实。研究者曾经期待早期的东亚现代人会有更多的尼人或者丹人遗传成分。但是，2013年新发布的北京周口店地区4万多年前的田园洞人基因组，却与现代的中国人几乎没有差别，没有更多尼人或丹人的遗传成分，其线粒体也是“出非洲”的支系之一。由此看来，现代人与尼人和丹人之间的基因交流可能发生过，但是非常有限，对现代人的贡献很少。古基因组学的这些研究成果并不能推翻由线粒体和Y染色体得出的现代人起源于非洲的证据，更加不支持多地区起源说中认为现代人源于各地区的古人类的说法。
关于人类起源的遗传学机制目前还知之甚少，但随着基因组数据的不断积累，以及进化基因组学研究方法的发展，终有一天，人类起源之谜能够真正被解开。
