地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，由于珠白基因缺失或突变，导致珠蛋白链合成障碍，引起血红蛋白( HGB) 改变，导致慢性溶血性贫血。根据合成障碍的肽链不同，临床上分为 α 地贫和 β 地贫两大类。轻型地中海贫血一般无临床症状，但在妊娠等状况下，往往会导致更严重的贫血，在妊娠各期对母婴均可照成一定的危害，是孕产妇死亡的重要原因之一［1，2］。本研究旨在探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠期 HGB 和血清铁蛋白( SF) 变化及临床意义，并分析其对妊娠结局的影响，为轻型地中海贫血孕妇孕期保健提供依据。
1 资料与方法
1．1 一般资料: 选择 2013 年 1 月至 2013 年 10 月右江民族医学院附属医院收治的孕前或孕早期妇女 95 例( 观察组) ，均经基因检测确诊为轻型 α 地中海贫血( 2个 α 珠蛋白基因缺失或缺陷) 或轻型 β 地中海贫血( β地贫的杂合子) 。病例纳入标准: 两组孕妇孕期均无输血及补充铁剂，年龄 23～38 岁，平均年龄( 27．46±3．28) 岁。选择同期在本院住院分娩的 430 例妊娠合并缺铁性贫血( 对照组) 和 420 例孕期血红蛋白正常孕妇( 正常组) ，对照组年龄 23～37 岁，平均年龄( 27．29±4．13) 岁。正常组孕妇年龄 23 ～ 38 岁，平均年龄( 27．50±3．43) 岁。排除其他贫血、血液病及其他内外科疾病。
1．2 主要方法和指标: 所有孕妇均在孕 11 ～ 13 周( 孕早期) 到本院建立孕产期保健手册，进行 HGB 和 SF等检测，并记录其资料，分别于孕 24～28 周( 孕中期) 、36 ～ 40 周( 孕晚期) 复查血常规、HGB 和 SF。主要分析各组不同妊娠时期 HGB 及 SF 的变化，并观察产妇妊娠结局: 分娩方式、出生新生儿体质量、1minApgar评分、剖宫产术中及顺产 2h 内出血量［3］。采用全自动血细胞分析仪及配套试剂进行 HGB 检测，采用全自动电化学免疫发光分析系统及配套试剂检测 SF 含量，由专业检验人员严格按说明操作［4］。
1．3 统计分析: 采用 SPSS13．0 统计软件，计量资料以均数±标准差( x珋±s) 表示，采用 t 检验，计数资料比较用χ2检验，P＜0．05 差异有统计学意义。
2 结 果
2．1 各组不同孕期 HGB 和 SF 结果比较: 本次实验结果显示，观察组孕早期、孕中期和孕晚期 HGB 和 SF 分别为 91．94±7．61g/L、86．39±6．84g/L、85．62±7．04g/L和 76．47 ± 5．62μg/L、52．18 ± 5． 14μg/L 和 40． 82 ± 5．10μg / L，均低于对照组和正常组，对照组低于正常组，差异具有统计学意义( P＜0．05) 。见表 1。【1】
2．2 各组孕期 HGB 和 SF 下降幅度结果比较: 本次研究结果显示，观察组 HGB 和 SF 下降幅度分别为 6．24±1．03 g / L 和 29．40±3．22μg / L，均高于对照组和正常组，差异具有统计学意义( P＜0．05) 。见表 2。【2】
2．3 各组妊娠结局结果比较: 本次研究结果显示，观察组剖宫产、羊水过多/过少、早产儿、足月低体重儿和产后出血分别为 50．53%( 48/95) 、17．89%( 17/95) 、14．74%( 14 /95) 、12．63% ( 12 /95) 和 190．81 ± 11．64mL，均高于对照组和正常组，差异具有统计学意义( P ＜0．05) 。观察组新生儿平均体重为 190．81±11．64kg，均低于对照组和正常组，对照组低于正常组，差异具有统计学意义( P＜0．05) 。见表 3。【3】
3 讨 论
地中海贫血是一种常见的单基因遗传性疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据临床症状分为重型、中间型、轻型、静止型。而贫血属高危妊娠范畴，即使是轻度或中度贫血，孕妇在妊娠和分娩期间的风险也会增加，严重的地中海贫血在胎儿期即发生早期流产甚至是孕产妇死亡的重要原因之一［5］。
妊娠期由于血容量扩增、红细胞的增加、胎儿的生长发育，即使是有正常铁储备的妇女，仍然可出现铁缺乏。轻型地中海贫血一般不需输血治疗，但长期慢性溶血、铁利用障碍、肠道的铁吸收增加导致铁负荷增加。本次研究结果显示，观察组孕早期、孕中期和孕晚期 HGB 和 SF，均低于对照组和正常组，对照组低于正常组，且降低幅度等均具有统计学意义( P＜0．05) 。提示轻型地中海贫血在不同孕期缺血更明显，一方面地中海贫血由于珠蛋白基因突变或缺失，阻碍珠蛋白链合成而改变 Hb 组成，导致慢性溶血性贫血，另一方面主要由于妊娠期间孕妇铁消耗过多和摄入不足，且妊娠期血液处于稀释状态，导致 Hb 及红细胞计数明显降低。对于在妊娠期通过饮食和补铁治疗地中海贫血的效果及对贫血症状的改善程度，将进一步进行研究。
妊娠期慢性贫血可引起孕产妇早产、胎膜早破等不良事件的发生，能够影响孕产妇或围产儿结局。本次调查结果显示，观察组剖宫产、羊水过多/过少、早产儿、足月低体重儿和产后出血均明显增加。提示轻型地中海贫血对产妇妊娠结局有一定的影响，母婴发育异常的危险性明显增高，孕妇贫血使机体缺血缺氧，子宫胎盘循环血量不足出现胎儿缺血缺氧而致发育异常，引发孕妇的自然流产、早产的发生，妊娠期贫血的出现，导致胎儿宫内窘迫的发生率的上升，使剖宫产率增加。随着贫血程度的加重，出现低氧血症，胎盘增大出现羊水过多等。新生儿体重结果显示，轻型地中海贫血产妇新生儿体重明显降低，孕妇血液中红细胞和血红蛋白浓度下降，通过胎盘运输给胎儿的营养物质相应减少，导致足月低体重儿增多，新生儿出生体重偏低。
参考文献:
［1］ Alizadeh S，Bavarsad MS，Dorgalaleh A，et al．Frequency ofbeta－thalassemia or beta－hemoglobinopathy carriers simulta-neously affected with alpha － thalassemia in Iran［J］． ClinLab，2014，60( 6) : 941 ～ 949．
［2］ 邱婷，尹春艳．轻型地中海贫血孕妇妊娠晚期贫血的其他相关因素探讨［J］．中国优生与遗传杂志，2011，19( 12) :69 ～ 71．
［3］ 梁莉．地中海贫血孕妇的妊娠状况及对妊娠结局的影响［J］．中国妇幼保健，2012，27( 9) : 1380～1382．
［4］ 隗伏冰，张秀果，钟梅，等．通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率［J］．河北医学，2011，17( 11) : 1560 ～ 1562．
［5］ 谭芸．非贫血孕妇妊娠早期红细胞参数对妊娠期糖尿病的预测价值［J］．河北医学，2013，19( 12) : 1792～1794．
