1 临床资料
孕妇 36 岁 , 孕 2 产 1, 孕 24 周 , 无高血压、糖尿病及家族遗传病史 , 无畸形胎儿妊娠史。产前常规超声检查显示 ：
宫腔内见一胎儿回声 , 胎儿双顶径 5.7 cm, 股骨长径 3.7 cm,羊水最深频段 8.5 cm, 胎心率 157 次 /min, 律齐。胎儿颜面部冠状切面显示上唇连续性中断宽约 0.46 cm。胎儿心脏结构异常 , 余系统未见明显异常。产前常规超声检查诊断结果 ：①宫内单活胎 ；②胎儿唇裂 ；③胎儿心脏结构异常 , 建议胎儿超声心动图检查。
2 结果
胎儿超声心动图显示 ：心脏位置正常 , 左心房位于脊柱前方 , 其内可见卵圆瓣回声 , 右心室心尖可见调节束回声。
右心增大 , 左心内径明显变小。心脏十字交叉结构存在 , 彩色多普勒 (CDFI) 显示 ：室间隔膜部可见从右至左穿膈血流。
左侧房室瓣未见明显启闭。CDFI: 舒张期末见血流信号进入左心室。右侧房室瓣启闭活动正常。主动脉、肺动脉起源正常,心房心室及大血管关系正常。主动脉根部内径约 3.0 mm, 升主动脉内径 2.8 mm, 主动脉弓显示不清 , 降主动脉内径 3.0 mm。
主肺动脉内径 7.0 mm。CDFI ：动脉导管内见逆向灌注血流信号。
胎儿超声心动图提示 ：左心发育不良 , 二尖瓣闭锁 , 室间隔缺损 , 主动脉缩窄 , 主动脉弓离断 , 孕妇终止妊娠后胎儿尸检结果 ：左心发育不良综合征 , 二尖瓣闭锁 , 主动脉弥漫性缩窄 , 室间隔缺损 , 唇裂。3讨论。。
左心发育不良综合征是由于左心流入和 ( 或 ) 流出道发育不良引起的一组病变 , 包括左心室狭小或缺如 , 主动脉瓣闭锁或 ( 和 ) 主动脉发育不良 , 二尖瓣闭锁或发育不良等 , 占所有心脏畸形的发病率为 1.5%［1］, 临床预后很差。因此产前超声心动图早期发现和诊断本病 , 对临床处理和下一步妊娠有重要意义。
HLHS 的病因不明 , Gramde［2］和王鸿等［3］研究结果表明 HLHS 与染色体核型异常有关。他们认为是由于遗传引起的染色体核型改变造成的。遗憾的是 , 本病例染色体检查因某种原因未能成功。
有研究指出评价胎儿期 HLHS 的左心畸形病变程度和是否合并其他畸形 , 以及胎儿心脏的血流动力学改变对产科处理的指导意义极为重要［4, 5］。本病例在胎儿心脏检查的同时也进行了胎儿全身系统的检查 , 发现胎儿合并唇裂。胎儿心脏的主要表现为二尖瓣闭锁、主动脉弥漫性缩窄 , 代偿性右心室、肺动脉和动脉导管增大 , 左右心比例表现极不对称 ,血流动力学改变为因二尖瓣闭锁 , 右心室血流经室间隔缺损流入左心室 , 再流入主动脉。发育不良的升主动脉和主动脉弓的血液还有部分来自动脉导管的灌注。
国内外有较多研究报道指出胎儿超声心动图检查对产前胎儿左心发育不良的诊断有很高的准确率［6, 7］。二维超声心动图结合彩色多普勒连续多切面扫查对 HLHS 的产前诊断准确率越来越高 , 但是对于一些特殊病例 , 例如主动脉弓严重缩窄和 ( 或 ) 因孕周和胎位关系不能很好显示主动脉弓全程的情况下 , 二维超声心动图结合彩色多普勒检查有时会出现漏诊或误诊。如本病例 , 由于主动脉及主动脉弓全程严重缩窄 , 主动脉弓长轴切面未能清晰的显示主动脉弓全程 , 主动脉及其分支血流灌注少 , 流速慢 , 彩色多普勒超声未能显示其内血流信号 , 而引起主动脉弓离断的误诊。随着超声诊断仪器的不断更新 , 新的先进诊断技术层出不穷 , 如 ：空间 -时间关联成像 (STIC) 技术［8］、血管增强技术联合断层超声技术 (VET-TUI)、反转模式等为产前胎儿心脏先天性心脏病的诊断提供的很多的帮助。
综上所述 , 作者认为传统的二维超声心动图及彩色多普勒连续的多切面扫查再结合一些新的先进的诊断技术 , 对提高产前诊断胎儿左心发育不良的诊断率和指导临床治疗可能会有很大的帮助。
参 考 文 献
［1］ 接连利 . 胎儿心脏病理解剖与超声诊断学 . 北京 : 人民卫生出版社 , 2010:203-210.
［2］ Grande M, Arigita M, Borobio V, et al. First-trimester detectionof structural abnormalities and the role of aneuploidy markers.Ultrasound Obstet Gynecol, 2012, 39(2):157-163.
［3］ 王鸿 , 耿丹明 , 王玉新 . 产前超声心动图诊断胎儿左心室发育不良综合征 . 中华医学超声杂志 ( 电子版 ), 2008, 5(6):25-27.
［4］ 刘延玲 , 熊鉴然 . 临床超声心动图学 . 北京 : 科学出版社 , 2007:714-716.
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［5］ 苏继莲 , 艾红 , 范运芝 . 产前超声诊断左心发育不良综合征 1例并文献复习 . 中国医学影像杂志 , 2005, 13(3):238-239.
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