0 引言
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。它是由于不良的遗传因素和环境因素使胚胎在发育过程中发生紊乱而造成的。有些缺陷比较严重引起胎儿婴儿的死亡，甚至终身残疾。给家庭和社会带来沉重的负担。牙克石市计划生育服务站开展出生缺陷监测与预防工作以来。2005~2013 年中出生缺陷儿共84 例。现将出生缺陷发生情况分析如下。
1 临床资料
监测对象为 2005 年至 2013 年牙克石市出生的所有出生缺陷儿（包括死胎、死产、活产），上报调查统计表，并通过牙克石市计划生育服务站的多次质控。数据可靠真实。出生缺陷儿 84 例，产妇年龄 20~25 岁 26 例，25~34 岁 45 例，≥ 35 岁 13 例。初中及以下 64 例，高中 / 中专 15 例，大专/ 本科 5 例。产妇孕早期不安全用药史 13 例占 15.47%;孕期接触有毒有害物质 7 例，占 8.3%.产妇不良嗜好 14 例，占 16.7%.
2 出生缺陷原因
2.1 遗传因素
遗传性疾病是由于遗传物质的改变导致疾病，是一种能够遗传给子孙后代的疾病，最常见的疾病有先天愚型 21 三体综合征和 18 三体综合症。
2.2 环境因素
包括生物因素，化学因素，物理因素等。
2.2.1 生物因素
是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时，病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有 TORCH 病原群，此外还有水痘，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
2.2.2 化学因素
主要包括有致畸作用的药物，如链霉素、四环素、以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险。大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞更敏感，这类药物在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。其次有害的化学物质如敌敌畏、有机氯，有机汞等以及铅、镉、等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。
2.2.3 物理因素
物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动、高温等。引起致畸的主要是辐射，如X 射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
3 出生缺陷预防及干预措施
3.1 加强优生优育的宣教
目前对大多数出生缺陷疾病尚缺乏有效的治疗措施，出生缺陷的预防是关键，推广落实出生缺陷预防及干预措施，是降低出生缺陷发生率，提高出生人口质量的重要措施。84例产妇中大专 / 本科 5 例占 6%, 从整体看发生出生缺陷的产妇文化层次比较低，从而导致优生意识，孕期保健意识薄弱。可以利用卫生服务机构咨询、讲座等形式帮助新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，主动采取相应措施进行干预。
3.2 开展遗传与优生咨询服务，加强孕前、孕期、围产期保健，指导孕前3个月~孕后3个月的孕产妇补充叶酸等营养素，小剂量叶酸可以预防巨幼细胞贫血、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂及低体重儿的发生。在出生缺陷预防工程工作中起到不可估量的作用[1].
3.3 加强孕期保健
加强高危孕妇的筛查及管理，认真做好产前筛查及产前诊断，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有先天性缺陷和遗传疾病等方面进行检测诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施[2].对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。
3.4 三级预防
新生儿早期筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗。选择最佳的手术矫正时机，及时干预，提高出生缺陷儿的生活质量，降低给家庭造成的负担。
参考文献
[1] 王 玉 . 叶酸与出生缺陷干预 [J]. 中华实用医药杂志 , 2007, 7（11）： 6.
[2] 张 讯。 产前诊断中的法律与伦理问题[J]. 实用妇产科杂志， 2008, 24（1）： 1.
