摘 要： 目的 探讨小儿性腺外原发卵黄囊瘤的临床与超声特点,评价彩色多普勒超声诊断小儿性腺外原发卵黄囊瘤的临床应用价值。方法 回顾性分析16例经术后病理证实为性腺外原发卵黄囊瘤的临床表现和超声声像表现。结果 16例中男6例,女10例,年龄7～36个月,中位年龄17.5个月,均血清甲胎蛋白(AFP)升高,超声均清晰显示肿瘤,病灶位于骶尾部10例,宫颈或阴道4例,腹膜后2例。超声形态上多呈类圆形或不规则形,肿块边界清晰11例(68.8%),边界不清5例(31.2%)。内部回声呈低回声实性12例(75.0%),囊实性4例(25.0%)。肿块边缘及内部彩色血流信号较丰富6例(37.5%),不丰富10例(67.5%)。超声发现转移9例,术后复发3例。结论 本病好发于婴幼儿,多数<3岁,超声检查结合血清AFP结果可提高诊断的准确性,还可明确肿瘤累及的范围,对临床选择治疗方案、预后评估有重要意义。
关键词： 卵黄囊瘤; 超声检查; 彩色多普勒;
卵黄囊瘤(yolk sac tumor,YST)也称为内胚窦瘤(endodermal sinus tumor,EST),是恶性程度最高的生殖细胞肿瘤(germ cell tumor,GCT)之一。小儿常发生于性腺,性腺外卵黄囊瘤约占全部卵黄囊瘤的15%～20%,好发于身体中线附近,如腹膜后、阴道、大网膜、松果体、第三脑室、肝脏等[1,2],该病进展快,易转移和复发,预后较差,影像表现上与儿童其他恶性肿瘤表现有区别,也有交叉。目前,尚未有关于性腺外YST的大宗病例分析和超声声像表现的归纳总结,本研究收集病例均为病理上单一成分的YST(不包括含有YST成分的混合性生殖细胞瘤),着重讨论和总结发生于小儿性腺外原发YST的超声表现及临床特征,旨在提高超声早期诊断能力,为临床诊治提供依据。
1 、资料与方法
1.1 、一般资料
回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年1月经手术和病理诊断证实的小儿性腺外原发YST 16例。所有病例均在我院行超声检查,临床资料齐全,均无其他部位的 YST 病史,术后病理证实为YST。临床实验室检查:甲胎蛋白(AFP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)。
1.2、 仪器与方法
检查所使用的仪器包括Philips EPIQ7、Supersonic Aixplorer、SIENMENS Acuson 2000。低频凸阵探头频率2～5 MHz,高频线阵探头频率7.5～12 MHz,记录肿瘤的个数、测量肿瘤的大小(包括长径、宽径、厚径,单位mm,以初次就诊未行化疗前测量为准)、观察肿瘤的边界、形态、有无包膜、基本回声情况,并仔细观察肿瘤内部有无液化,有无钙化、血供等情况。探查肝脏、膀胱、腹膜后淋巴结、髂血管及其他临近器官,观察有无转移病灶。
2、 结果
2.1 、临床特征
年龄7～36个月,中位年龄17.5个月,其中男6例,女10例。16例首要发现分别是发现骶尾部肿物或骶尾部疼痛不适7例(1例伴排便困难)、反复阴道出血4例、排尿排便困难或大便习惯改变3例(1例伴下肢跛行)、发现腹部肿物1例,发热伴腹痛腹胀1例。病灶位于骶尾部10例,宫颈或阴道4例,腹膜后2例。血清AFP均升高,239.0～303 330.6 ng/mL,平均(68 814.3±2 897.8)ng/mL,其中,骶尾部和腹膜后病灶AFP范围11 802.4～303 330.7 ng/mL,平均(92 814.4±2 141.1)ng/mL;而宫颈或阴道内病灶AFP范围239.0～9 074.3 ng/mL,平均(2 814.4±852.7)ng/mL。AFP在两组病灶中差异显着(t=2.54,P<0.05)。血清NSE升高,但幅度不大,范围为25.3～87.3 ng/mL,平均(46.8±11.6)ng/mL。
2.2 、超声声像表现
超声测量肿块最大径范围18～153 mm,平均(68.7±22.1)mm,其中骶尾部肿块最大径64～130 mm,平均(97.8±9.6)mm,宫颈或阴道肿块最大径12～46 mm,平均(28.8±5.2)mm,腹膜后肿块最大径54～153 mm,平均(70.0±21.1)mm。超声形态上多呈类圆形或不规则形,肿块边界清晰11例(68.8%),边界不清5例(31.2%)。内部回声呈低回声实性肿块12例(75.0%)(图1),囊实性肿块4例(25.0%)(图2)。肿块边缘及内部彩色血流信号较丰富6例(37.5%)(图3),不丰富10例(67.5%)(图2)。16例中显示伴有钙化1例(图4),超声检查发现转移9例(侵犯膀胱壁2例,肝转移4例,浸润阴囊内1例,髂内静脉内癌栓2例),术后复发3例(2例于骶尾部术后约2年,1例阴道内术后约1年)。见表1。
图1 阴道内卵黄囊瘤声像表现
注:呈低回声实性,子宫体和宫颈显示清晰;UT:子宫;MASS:肿块
图2 骶尾部向盆腹腔生长的卵黄囊瘤声像表现
注:呈囊实性,彩色多普勒见内部血流不丰富
图3 骶尾部-臀部皮下卵黄囊瘤的声像表现
注:呈低回声实性,彩色多普勒见较丰富彩色血流信号
3、讨论
3.1 、好发部位
图4 骶尾部卵黄囊瘤的声像图表现
注:呈低回声实性伴有多发粗大钙化,彩色多普勒未见彩色血流信号
表1 16例性腺外原发卵黄囊瘤的超声表现
YST是原始干细胞向胚胎外方向即卵黄囊分化形成的高度恶性肿瘤,可发生在生殖细胞从卵黄囊迁移至生殖嵴的身体中线或中线附近部位[3]。本研究追踪我院近5年资料完备的16例性腺外原发YST婴幼儿,好发部位主要位于骶尾部、宫颈或阴道及腹膜后。其中腹膜后2例因肿块较大,并非位于身体中线处,1例位于肾门处与肾组织分界不清,检查者认为是肾脏来源的肾母细胞瘤或横纹肌肉瘤,另1例则与肾脏分界清,考虑为神经母细胞瘤。
3.2 、临床表现和超声特征
YST好发于婴幼儿,多数在5岁以下,本组病例发病年龄均在3岁以内,女孩居多,与文献[4,5,6,7]报道基本符合。鉴于YST的胚胎学起源,它的一个重要生物学特征就是分泌AFP,因此血清AFP显着升高是YST的一个重要生物学特征,本研究16例病例血清AFP均有不同程度升高,最高值达303 330 ng/mL,术后或化疗后1周复查,血清AFP明显下降甚至恢复正常,因此血清AFP的检测对YST的早期诊断、疗效评估以及复发预后的评估均具有重要意义。相对于其他肿瘤标志物,血清NSE在本组病例中也有一定的升高,但是与神经母细胞瘤相比不显着,可作为YST与神经母细胞瘤的鉴别点之一。
骶尾部是性腺外原发YST的主要发生部位,来源于尾骨的Henson结[3],肿瘤位于骶尾部或后腹膜间隙,使得相邻的直肠、子宫及膀胱等脏器受压前移,出现排便困难、排尿困难、排便习惯改变等表现[8,9,10]。本研究中骶尾部10例YST以骶尾部肿物(7例)、排尿排便困难或大便习惯改变(3例)为主诉就诊,因婴幼儿缺乏表述能力,一般肿瘤生长较大时才被家长发现,就诊时骶尾部肿块最大径64～130 mm,AFP数值均显着升高。超声声像多数表现为边界清晰、形状不规则的实性低回声肿块,内部回声均匀或伴有少许液性暗区,可见线状或条索样高回声,但是一般不伴有钙化,但本研究中亦有1例伴有钙化,说明是否钙化并非YST与神经母细胞瘤的特异性鉴别点[11]。彩色多普勒多数显示星点状、短棒样血流或较丰富血流信号。超声检查时要注意扫查是否侵犯周围组织、是否发生肝转移、淋巴结转移及血管内癌栓。
发生在宫颈或阴道的YST的主要临床表现是女性婴幼儿反复不规则阴道出血,症状明显比较容易引起家长的注意,这可能是阴道YST虽然病灶较小,但发病年龄较其他部位早及AFP升高不显着的原因[12,13]。本研究中4例宫颈或阴道YST最小仅7月龄,最大仅1岁5月龄。超声声像表现为多位于阴道上段,阴道正常形态消失,肿瘤上缘可探及正常子宫体形态,瘤体边界清晰,多呈低回声,内部回声相对均匀或欠均匀,囊腔及钙化均罕见。与周围组织无粘连,瘤体相对不大,本组最大径线18～40 mm,与文献[14]报道无明显差异。因发现较早,一般无腹膜后淋巴结及肝转移。彩色多普勒多数显示星点状不丰富血流或无明显血流信号。本组中病灶最小的病例,在初次超声检查时并未发现,行MRI检查发现后再次超声检查时也可清晰显示病灶。分析原因:(1)发病率低,相对罕见,对其认识不够;(2)首诊时无AFP结果,不结合血AFP不敢轻易下诊断,因而超声诊断需结合临床特点及实验室检查。同时对于小病灶超声有可能漏诊,建议同时行MRI检查。
本组2例腹膜后YST因瘤体巨大且不位于身体中线位置,而位于肾区,超声检查者均误诊(其一与肾脏分界不清误诊肾母细胞瘤或横纹肌肉瘤,另1例与肾脏分界清晰误诊为神经母细胞瘤),患者行MRI和CT检查时亦未能予以确诊YST。结合血AFP可能有倾向性YST的考虑,但是此2例术前影像学检查可能较难甄别。
3.3、 鉴别诊断
需与畸胎瘤、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤等儿童期好发肿瘤相鉴别,其声像表现存在一定的交叉,需结合血清肿瘤标志物。AFP是YST特征性标志物,畸胎瘤、横纹肌肉瘤、淋巴瘤一般无AFP的显着升高,而NSE是神经母细胞瘤的特异性标志物之一,畸胎瘤、横纹肌肉瘤、淋巴瘤一般NSE为阴性,而本研究中YST中NSE也中小幅升高,其具体机制尚待明确。
综上所述,小儿性腺外原发YST是罕见肿瘤,好发于婴幼儿,超声检查经济简便,可使患儿避免其他影像学检查的高昂费用或放射线伤害,结合AFP检查可提高诊断的准确性,还可明确肿瘤累及的范围,对临床选择治疗方案、预后评估有重要意义,因此总结并认识YST的临床特点和超声表现尤为重要。本研究局限之处:其一病例数较少,这与性腺外原发YST本身发病率较低有关;其二回顾性描述性研究其结论较前瞻性研究缺少说服力。
参考文献
[1] 施全,王凤华,高秋,等.儿童及青少年卵黄囊瘤的临床病理分析[J].中国妇幼健康研究,2019,30(3):87-91.
[2] 郭亚飞,程敬亮,张勇,等.颅内卵黄囊瘤的MRI特征分析[J].临床放射学志,2019,38(1):37-40.
[3] Sebire NJ,Fowler D,Ramsay AD.Sacrococcygeal tumors in infancy and childhood;A retrospective histopathological review of 85 cases[J].Fetal Pediatr Pathol,2004,23(5/6):295-303.
[4] 陆征海,丁茗,蔡静,等.儿童骶尾部卵黄囊瘤的影像学表现[J].中国临床医学影像杂志,2016,27(3):198-201.
[5] 吴慧莹,徐文彪,田金生,等.儿童腹部内胚窦瘤的影像表现[J].中国临床医学影像杂志,2015,26(2):99-104.
[6] 蒋志涛,李昭铸,姜大鹏.小儿骶尾部内胚窦瘤的治疗[J].实用儿科临床杂志,2007,22(3):231-232.
[7] 刘默,王曼,白世腔,等.性腺外内胚窦瘤10例临床病理分析[J].临床军医杂志,2004,32(5):119-120.
[8] 李晓明,邓敏,向进,等.儿童盆腔卵黄囊瘤的64层螺旋CT诊断与临床病理对照分析[J].临床小儿外科杂志,2016,15(4):411-413.
[9] 隋秀芳,毛晓燕.卵巢卵黄囊瘤的超声及临床、病理特征分析[J].临床医药文献电子杂志,2019,6(60):74.
[10] 刘毅.卵黄囊瘤的临床病理特征分析[J].实用妇科内分泌杂志:电子版,2016,3(2):103-104.
[11] 骆洪浩,赵海娜,彭玉兰.原发性卵黄囊瘤的超声表现[J].中国医学计算机成像杂志,2014,20(2):170-173.
[12] 赵凡桂,张浩,孙莉,等.12例卵巢卵黄囊瘤临床及超声表现分析[J].实用妇产科杂志,2013,29(8):592-594.
[13] 王晓曼,贾立群.阴道内胚窦瘤的超声诊断及化疗监测[J].中国临床医学影像杂,2010,21(8):596-598.
[14] 宋庆达,赵斌,滕剑波.婴儿阴道卵黄囊瘤1例[J].中国超声医学杂志,2015,31(1):96.
