人类的某些行为特征常具有左右不对称性(如利手、扣手、叠腿等),人们习惯称之为不对称行为特征或一侧优势功能特征;还有一些特征并不具有一侧优势特性,如卷舌、尖舌、翻舌等舌运动类型特征.上述特征在各群体中的出现率往往具有种族间或民族间差异,因此常作为人类学研究的重要经典指标之一.
目前,多数研究主要集中在对不同群体各特征出现率的报道,关于遗传和环境因素对各特征的影响研究相对较少.双生子法是评价性状遗传与环境相对重要性的有效方法.
目前,有关利手、扣手和卷舌的双生子研究国外已有报道,但叠腿、翻舌和尖舌的双生子资料较为少见,我国尚未见相关报道.
为探讨遗传因素和环境因素对各特征的影响及特点,本文对82对双生子的6项行为特征进行了调查分析.
1 对象与方法
1.1 调查对象
于2009~2011年对呼和浩特市82对同性别汉族双生子(男33对,女49对)进行了调查,受试者身心健康,无残疾,年龄为8~23岁,其中11~16岁者超过70对.
1.2 调查项目及方法
(1)利手、扣手、叠腿、卷舌、尖舌和翻舌6项行为特征;(2)发型、发色、上眼睑皱褶、色盲、门齿类型、耳垂类型、耳垢类型、中指毛、环食指长、指纹、ABO血型等11项人类学指标;(3)相貌相似性问题的问卷(自己认为双生子同胞间是否长得完全一样?别人是否难于分清你俩?).其中,6项行为特征和11项人类学指标的判别标准依据席焕久等的《人体测量方法》和邵象清的《人体测量手册》.
1.3 双生子卵性鉴定方法
根据相似法原理,选择发型、发色、上眼睑皱褶、色盲、门齿类型、耳垂类型、耳垢类型、中指毛、环食指长、指纹、ABO血型等11项人类学指标,并结合相貌相似性问题的问卷进行,如仍难以判断,取双生子口腔上皮细胞提取DNA,采用ABI公司的AMPFS(TM)STR Sinofiler试剂盒,复合扩增16个STR位点,所有项目在双生子对间均一致时,判定为同卵双生子,其中任一项不一致时,判定为异卵双生子.
本研究中,采用STR基因位点进行卵型鉴定的实际样本量已超过了总研究人数的80%,故卵型鉴定可靠性约在99%以上.
1.4 性状一致率及遗传指数计算
计算成对法同性状一致率 (Cw):【1】
其中:C为性状一致的双生子对数;D为不一致的双生对数.按照Holzinger公式估算各特征的遗传指数(遗传度).【2】
其中:Cmz为同卵双生子的同性状一致率;Cdz为异卵双生子的同性状一致率.
2 结果与分析
6项特征的双生子一致性和遗传指数见表1.【表1略】
2.1 舌运动类型特征
χ2检验结果表明,卷舌的MZ一致率明显高于DZ,具有显著性差异(χ2=6.01,P<0.05),翻舌的差异性也已接近显著性水平(χ2=3.04,0.05<P<0.1),说明卷舌和翻舌两种性状主要受遗传因素的控制.对于尖舌性状,虽然MZ的一致率与DZ非常接近,但MZ的一致率却为100.00%,这一方面是由于尖舌的群体出现率较高的缘故(83.75%),另一方面也提示尖舌可能主要受遗传因素的控制.卷舌、翻舌、尖舌的遗传指数分别为76.84%、83.46%、100.00%进一步说明各舌运动类型主要受遗传因素控制.
2.2 一侧优势功能特征
χ2检验结果显示,扣手(χ2=5.71,P<0.05)和叠腿(χ2=6.08,P<0.05)的MZ一致率明显高于DZ,说明扣手和叠腿主要与遗传因素有关;利手特征的MZ一致率与DZ一致率之间无显著性差异(χ2=2.20,P>0.05),提示环境因素对利手有较大影响.遗传指数表明,利手的遗传度(56.58%)最低,其次为扣手(58.65%),叠腿(64.37%)相对较高.总体而言,一侧优势特征较舌运动类型更易受环境因素影响.
3 讨论
双生子法始创于1876年,是由英国科学家Golton提出的.但直到1924年Siemens建立了相似性合子诊断标准以后,双生子方法才广泛应用于遗传学领域的研究.理论上讲,MZ双生子的遗传学基础完全相同,而DZ只有1/2的遗传基因相同.因此,遗传学家们把MZ和DZ之间的一致性差异作为评价遗传和环境因素对个体影响大小的指标.若MZ的同病(或同性状)一致率高于DZ,表明在此疾病或性状发生的原因上遗传因素起主导作用.娄焕明等也认为,如果某性状的遗传效应(遗传度)>0.6,说明该性状具有较高的遗传倾向.
3.1 双生子卵性鉴定的可靠性
1957年由日本学者井上介绍的Essen-M?ller简易相似诊断法,采用ABO、MN、Q血型、唾液分泌型、中指毛、耳垢、苯硫脲反应及指纹共8项指标,卵性鉴别的准确性达98.40%.Kendler曾报告单纯采用两题问卷法(自己认为双生子同胞间是否长得完全一样?别人是否难于分清你俩),其可靠性可达98%以上.
本文综合以上方法,在选择ABO血型、中指毛、耳垢类型、指纹4项指标及两题问卷的同时,又增加了发型、发色、上眼睑皱褶、色盲、耳垂类型、门齿类型和环食指长等7项人类遗传学特征,对于仍不能确定卵型的双生子则进行了基因诊断,因此本研究卵性鉴定的准确性可达99%以上.
3.2 遗传与环境因素对各特征的影响及评价
3.2.1 舌运动类型
舌运动类型特征的双生子一致性分析结果显示,卷舌和翻舌的MZ一致率分别为89.47%和94.74%,DZ一致率均接近于50.00%,遗传度也较高,说明卷舌和翻舌主要受遗传因素控制,但环境因素对这两种舌运动类型也有一定影响,其影响比率分别为23.16%和16.54%,本研究结果与Reedy等对193对双生子卷舌的研究结果(MZ一致率为88.50%)一致.对于尖舌性状,MZ和DZ的一致率均接近于100%,遗传指数为100.00%.
我们的家系资料也发现,子代和亲代的尖舌表型具有很大的相关性,说明尖舌主要受遗传因素控制.因此,MZ的高一致率仍然提示尖舌主要由遗传因素决定,环境因素的影响极小,DZ一致率较高可能主要与能尖舌表型的群体出现率普遍较高有密切关系,这需要以后通过更大规模的双生子调查研究工作加以验证.
3.2.2 一侧优势功能特征
一侧优势功能特征的双生子一致性分析结果表明,3项一侧优势功能特征的MZ一致率(73.68% ~84.21%)均高于DZ一致率 (36.36% ~63.64%),利 手、叠腿 和扣手的遗传度在56.58%~64.37%之间,说明3项特征与遗传因素的关系较为密切,但环境因素仍起较大作用.叠腿特征在一侧优势功能特征中的遗传度(64.37%)最高,说明遗传因素的作用较大;但另一方面,环境因素也起一定的作用.
笔者认为,叠腿是一种比较常见的行为,成年人取坐姿时,常会因为疲劳而改变叠腿的方向,儿童可能也会模仿成人的叠腿动作,从而影响双生子性状的一致率.
本文扣手的遗传度(接近60%)在一定程度上支持Lutz、Bhasin等和Reiss等的遗传假说,但与Dahlberg的双生子研究结果相悖.
笔者认为,扣手并不是常见行为,儿童在幼年时即使模仿成人的扣手动作,也不会刻意观察哪一拇指在上,因此遗传因素起主要作用,双生子的不一致性可能是多基因作用的结果.对利手特征而言,MZ一致率和DZ一致率并无显著性差异,表明利手受环境因素的影响较大,即社会文化因素对利手的表型具有较大的影响.
在中国,由于汉语文字独特的象形结构特点,人们已经习惯于用右手执笔写字,日常生活中所使用的剪刀、钳子等精巧性工具也主要是根据右利手者设计的,因此幼年时父母或教师可能会强迫孩子使用右手写字、用剪刀或拿筷子等.我国学者李心天的研究发现,从幼儿园到大学阶段,左利手出现率有下降趋势,其中幼儿园儿童左利手率最高(13.26%),小学生(8.84%)和大学生(9.76%)较为接近,中学生最低(5.69%).
值得注意的是,幼儿园阶段,左利手出现率随年龄增长而降低的现象尤其明显,至大班时,左利手的比例就与小学生接近了,说明家庭及社会文化等的压力对利手表型的影响是比较大的.而在西方国家,由于西文文字的特点和社会文化压力相对较小等原因,西方国家多数群体的左利手出现率也相对较高,这一现象也进一步说明了环境因素对利手表型具有较大的影响.笔者认为,除家庭及社会文化等的影响外,行为可能也会影响双生子一侧优势功能特征的一致率.因为双生子之间具有较大的相似性,二者可能在行为上也相互模仿.
在双生子的早期生长发育阶段,他们在完成某些动作时,往往是彼此坐在对面,因此在模仿右利者时,另一个双生子有可能是左利者.
参考文献:
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